Учёные составили карту митохондриальной ДНК и сегментов ядерной митохондриальной ДНК в популяции Китая

Митохондрии производят большую часть энергии организма. Вариации в их генетическом материале давно связывают с неврологическими расстройствами, метаболическими синдромами и раком. Однако большинство крупномасштабных исследований митохондриальной ДНК (мтДНК) проводилось на европейских популяциях, что оставляло значительный пробел в геномных данных из Восточной Азии.

Исследовательская группа под руководством профессоров Сюй Тао и Хэ Шуньминь из Института биофизики Китайской академии наук провела всесторонний анализ митохондриальных вариантов и сегментов ядерной митохондриальной ДНК (NUMTs) у 7331 человека, объединив ресурс NyuWa Genome с данными проекта «1000 геномов» (1KGP).

Впервые исследователи составили полную карту NUMTs в китайской популяции и создали наиболее полный на сегодняшний день ресурс вариантов мтДНК и NUMTs у китайцев, что станет важным справочником для генетических исследований заболеваний, связанных с митохондриями.

Эта работа была опубликована в издании Genomics, Proteomics & Bioinformatics.

Исследователи выявили 7216 высококачественных вариантов мтДНК и 1466 различных NUMTs. Среди них 88 вариантов мтДНК и 642 NUMTs были уникальны для популяции NyuWa.

С помощью анализа ассоциаций в масштабе всего генома исследователи обнаружили, что 12 вариантов мтДНК были значительно связаны со 199 вариантами ядерной ДНК (нДНК).

Это исследование предоставляет ценный справочный ресурс для генетических исследований заболеваний, связанных с мтДНК, особенно в популяциях Восточной Азии. Ранее созданный всеобъемлющий ресурс для полногеномного секвенирования китайской популяции заложил прочную основу для этой работы.

В будущем интеграция этих наборов данных позволит проводить более комплексные исследования взаимодействий между ядерным и митохондриальным геномами, сложных ассоциаций вариантов и их роли в предрасположенности к заболеваниям и их прогрессировании.

Предоставлено:
* [Китайская академия наук](https://phys.org/partners/chinese-academy-of-sciences/).
* [Официальный сайт Китайской академии наук](https://english.cas.cn/).

Источник

Другие новости по теме

Другие новости на сайте