ДНК неандертальцев помогает объяснить формирование лиц

от

Каждое человеческое лицо уникально, что позволяет нам различать людей. Мы мало знаем о том, как черты лица закодированы в нашей ДНК, но, возможно, мы сможем узнать больше о том, как развиваются наши лица, если изучим наших древних родственников — неандертальцев. Лица неандертальцев сильно отличались от наших: у них были большие носы, выраженные брови и крепкая нижняя челюсть.

Сейчас учёные из Группы по изучению генетики человека Медицинского исследовательского совета в Институте генетики и рака Эдинбургского университета (Великобритания) используют ДНК наших вымерших далёких родственников, чтобы узнать больше о развитии и эволюции лиц.

В журнале Development опубликовано исследование, в котором показано, как участок ДНК неандертальцев лучше активирует ген, формирующий челюсть, чем его человеческий аналог, что объясняет одну из причин более крупных нижних челюстей неандертальцев.

Ханна Лонг (Эдинбургский университет, Великобритания), возглавлявшая исследование, объясняет, что учёные секвенировали геном неандертальцев, используя ДНК, извлечённую из древних костей, и говорит: «Геном неандертальцев на 99,7% идентичен геному современных людей, и различия между видами, вероятно, ответственны за изменение внешнего вида».

Как человеческий, так и неандертальский геномы состоят примерно из 3 миллиардов букв, которые кодируют белки и регулируют использование генов в клетке, что затрудняет поиск регионов, влияющих на внешний вид.

Лонг и её коллеги имели представление, где искать в первую очередь: регион генома, связанный с последовательностью Пьера Робена — синдромом, при котором нижняя челюсть непропорционально мала.

«У некоторых людей с последовательностью Пьера Робена есть большие делеции или перестройки ДНК в этой части генома, которые изменяют развитие лица и ограничивают формирование челюсти. Мы предположили, что меньшие различия в ДНК могут оказывать более тонкие эффекты на форму лица», — сказала Лонг.

Сравнивая геномы человека и неандертальца, команда обнаружила, что в этом регионе длиной примерно в 3000 букв было всего три однобуквенных различия между видами. Хотя этот регион ДНК не содержит генов, он регулирует, как и когда ген активируется, в частности ген под названием SOX9, ключевой координатор процесса развития лица.

Чтобы продемонстрировать, что неандертальские особенности важны для развития лица, Лонг и её коллеги должны были показать, что неандертальский регион может активировать гены в нужных клетках в нужное время по мере развития эмбриона.

Исследователи одновременно ввели неандертальский и человеческий варианты региона в ДНК рыбок данио и запрограммировали клетки рыбок данио на выработку различных цветов флуоресцентного белка в зависимости от того, какой регион был активен — человеческий или неандертальский.

Наблюдая за развитием эмбрионов рыбок данио, исследователи обнаружили, что и человеческий, и неандертальский регионы были активны в клетках рыбок данио, участвующих в формировании нижней челюсти, и неандертальский регион был более активен, чем человеческий вариант.

«Было очень волнительно, когда мы впервые наблюдали активность в развивающемся лице рыбки данио в определённой популяции клеток, близкой к развивающейся челюсти, и ещё более волнительно, когда мы обнаружили, что неандертальские особенности могут изменить её активность в процессе развития», — сказала Лонг. «Это заставило нас задуматься о том, какими могут быть последствия этих различий и как их можно исследовать экспериментально».

Зная, что неандертальский участок был более мощным в активации генов, Лонг и её коллеги задались вопросом, может ли повышенная активность его мишени, SOX9, изменить форму и функцию взрослой челюсти. Чтобы проверить эту теорию, они предоставили эмбрионам рыбок данио дополнительный SOX9 и обнаружили, что клетки, которые способствуют формированию челюсти, занимали большую площадь.

«В нашей лаборатории мы заинтересованы в изучении влияния дополнительных различий в последовательностях ДНК, используя технику, которая имитирует аспекты развития лица в лабораторных условиях. Мы надеемся, что это поможет нам лучше понять изменения последовательностей у людей с заболеваниями лица и улучшит диагностику», — говорит Лонг.

Это исследование показывает, что, изучая вымершие виды, мы можем узнать, как наша собственная ДНК способствует вариативности лица, развитию и эволюции.

Предоставлено
The Company of Biologists

Источник

Другие новости по теме

Другие новости на сайте