Создание более совершенных инструментов для чтения скрытых инструкций нашей ДНК

от

ДНК — это не просто длинная цепочка генетического кода, а сложная трёхмерная структура, свёрнутая внутри каждой клетки. Это означает, что инструменты, используемые для изучения ДНК, должны быть такими же сложными — способными считывать не только сам код, но и то, как он расположен в пространстве.

Исследователи из Университета Кейс Вестерн Резерв сравнили различные компьютерные инструменты, используемые для анализа того, как ДНК складывается и взаимодействует внутри отдельных клеток.

Их работа, опубликованная в Nature Communications, может помочь учёным лучше понять, как читать генетическую «инструкцию» организма в различных условиях — например, понять, что идёт не так при развитии заболеваний или как клетки меняют свои функции по мере нашего роста.

«Трёхмерная структура ДНК влияет на то, как гены взаимодействуют друг с другом, так же, как планировка дома влияет на то, как люди по нему перемещаются», — сказал Фулай Цзинь, профессор кафедры генетики и геномных наук в Медицинской школе Университета Кейс Вестерн Резерв. «Понимание этой структуры имеет решающее значение для выяснения того, как развиваются заболевания и как мы можем их лечить».

Команда столкнулась с ключевой проблемой: существующие инструменты для анализа структуры ДНК часто давали противоречивые результаты. «Это как если бы у вас было несколько переводчиков, которые не могут договориться о том, что означает текст на иностранном языке», — сказал он.

Джина в исследовании поддержали Цзин Ли, профессор Артура Л. Паркера на кафедре компьютерных наук и наук о данных в Инженерной школе Кейс, и Янь Ли, доцент и заместитель заведующего кафедрой по научным исследованиям в области генетики и геномных наук.

Исследователи протестировали 13 программных инструментов на 10 наборах данных от мышей и людей и обнаружили, что разные компьютерные инструменты лучше подходят для разных типов данных. Они также выяснили, что изменение способа подготовки данных перед анализом может значительно улучшить результаты. Компьютерные программы с искусственным интеллектом особенно хорошо работают с наборами данных низкого качества и сложными.

«Мы, по сути, помогаем учёным найти или создать лучшие микроскопы, чтобы увидеть, как ДНК работает внутри отдельных клеток», — сказал Цзинь. «Это может привести к лучшему пониманию генетических заболеваний и потенциально новым стратегиям лечения».

Дзинь сказал, что улучшенные инструменты могут помочь учёным увидеть, какие гены включаются или выключаются в больных клетках, объяснить, почему лечение работает для одних пациентов, но не для других, и отследить, как клетки изменяются во время раннего развития.

Исследовательская группа также создала программный пакет, который другие учёные могут использовать, чтобы найти лучший метод анализа для своего конкретного исследования — подобно тому, как приложение GPS находит оптимальный маршрут до пункта назначения.

«Вместо того чтобы учёным гадать, какой инструмент может работать лучше всего, наше программное обеспечение может протестировать несколько подходов и порекомендовать оптимальный», — сказал Цзинь.

Методы свободно доступны учёным по всему миру через GitHub, платформу с открытым исходным кодом, которая позволяет разработчикам создавать, хранить, управлять и делиться своим кодом. Цзинь сказал, что широкая доступность может ускорить открытия в различных областях биомедицинских исследований.

«Это значительный шаг на пути к осмыслению огромных объёмов генетических данных, полученных с помощью современного секвенирования, и к пониманию того, как на самом деле работает наш генетический план», — сказал Цзинь.

Предоставлено Университетом Кейс Вестерн Резерв.

Источник

Другие новости по теме

Другие новости на сайте