Определение пола у рептилий: роль двойных драконов

от

Два независимых исследования, опубликованные в GigaScience, представляют почти полные референсные геномы центрального бородатого дракона (Pogona vitticeps). Это широко распространённый вид ящериц-драконов, обитающих в центральной части восточной Австралии, популярных в качестве домашних животных в Европе, Азии и Северной Америке.

У этого вида есть необычная для животных черта: пол ящерицы зависит не только от генетики, но и от температуры в гнезде. Это делает его полезной моделью для изучения биологических основ определения пола.

Особенности определения пола у бородатых драконов

  • В отличие от большинства животных, где пол определяется хромосомами, у бородатых драконов пол может быть изменён с мужского на женский при высоких температурах инкубации. Это означает, что ящерица с мужскими хромосомами может развиться в репродуктивно функциональную самку, если яйцо инкубировать при достаточно высокой температуре.

  • У этого вида система половых хромосом ZZ/ZW, как у птиц и многих рептилий, где у самок есть пара разнородных ZW-хромосом, а у самцов — две одинаковые ZZ-хромосомы.

  • Самцы с генотипом ZZ могут превратиться в фенотипических самок при высоких температурах инкубации без помощи W-хромосомы или W-связанных генов.

Новые технологии в геномике

Новые технологии ультрадлинного секвенирования нанопор позволяют нам генерировать сборки от теломеры до теломеры (T2T) половых хромосом и идентифицировать нерекомбинирующие регионы, чтобы сузить область поиска генов, определяющих пол, у видов с хромосомным определением пола.

Способность этой технологии лучше разделять материнские и отцовские половины генома теперь позволяет гораздо проще сравнивать последовательности Z и W, чтобы оценить потенциальную потерю или изменение функции ключевых генов-кандидатов половых генов.

Первая статья от исследователей из BGI, Китайской академии наук и Чжэцзянского университета использует короткие прочтения DNBSEQ в сочетании с длинными прочтениями нового секвенатора нанопор CycloneSEQ. Это первый геном животного, опубликованный с использованием этой технологии.

Генерацией второго генома руководили исследователи из Университета Канберры при участии исследователей из Австралийского национального университета, Института медицинских исследований Гарвана, Университета Нового Южного Уэльса и CSIRO вместе с Университетом Автономной Барселоны (UAB) в Испании.

Эта сборка использует PacBio HiFi, ONT ультрадлинные чтения и секвенирование Hi-C. Наличие референсных геномов, опубликованных с использованием этих двух разных технологий, позволяет впервые провести прямое сравнение технологий ONT и CycloneSEQ. Обе технологии дополняют друг друга, исследуя вопрос определения пола, используя разные подходы.

Первый геном секвенировал центрального бородатого дракона-самца ZZ для характеристики всей половой хромосомы Z впервые, в то время как второй собрал геном самки ZW.

Новый секвенатор нанопор также позволил восстановить около 124 миллионов пар оснований ранее не описанных и отсутствующих последовательностей (почти 7% генома), которые включали многочисленные гены и регуляторные элементы для лучшего понимания сложной системы определения пола.

Оба проекта собрали геномы размером 1,75 Гбп исключительно высокого качества, чтобы собрать все, кроме одной, теломеры, и осталось всего несколько пробелов, в основном расположенных в микрохромосомах.

Используя эти данные, было показано, что половые хромосомы Z и W собраны в единые каркасы, и была обнаружена «псевдоаутосомная область» (PAR), где половые хромосомы спариваются и рекомбинируются, также на хромосоме 16.

Исследования экспрессии на разных стадиях развития показали, что Amh имеет значительные паттерны экспрессии с мужским уклоном, что делает его наиболее вероятным кандидатом в качестве главного гена, определяющего пол.

Дифференциальная экспрессия другого гена, связанного с полом, Nr5a1, в PAR, предполагает, что история может быть более сложной, поскольку Nr5a1 кодирует фактор транскрипции с сайтами связывания в области промотора Amh.

В отличие от многих рыб, которые используют гены, подобные Amh, в определении пола, аутосомные копии Amh и его гена-рецептора Amhr2 остаются неповреждёнными и функциональными. Возможно, пол определяется какой-то формой взаимодействия между генами на половых хромосомах бородатого дракона, регулируемого их остаточными аутосомными копиями.

Основные выводы

Основной вывод этих сборок — открытие генетических элементов, играющих центральную роль в мужской половой дифференциации у позвоночных, на половых хромосомах. Гены Amh и кодирующий его рецептор AMHR2 были скопированы на Z-хромосому в нерекомбинирующей области и являются очевидными кандидатами на роль главного гена, определяющего пол, работающего через механизм, основанный на дозировке, в этом виде.

Артур Георгес из Университета Канберры и старший автор второй статьи говорит о полезности этой работы: «Мы ожидаем ускорения исследований в других областях, возникающих в результате этих недавно доступных сборок, таких как развитие черепа, развитие мозга, поведенческие исследования, взаимодействия ген-ген и ген-среда в сравнительных исследованиях определения пола у позвоночных и во многих других областях, где требуется хорошо поддерживаемая модель чешуйчатых, с которой можно было бы сравнить их модельные виды, будь то мышь, человек или птица».

Цие Ли из BGI и старший автор первой статьи, ведущий автор китайского проекта, объясняет их обоснование использования этого подхода: «Мы решили начать работу над геномом бородатого дракона в прошлом году как над первым животным геномом для этого нового секвенатора, потому что это был Год дракона в Китае».

«Благодаря необъективным длинным чтениям, предоставленным секвенатором CycloneSEQ, мы легко получили высококонтигуальную сборку генома и разрешили высокоповторяющиеся и высоко-GC области, которые традиционно были сложными для сборки. Две референсные геномы, полученные от противоположного пола и сгенерированные с помощью разных технологий, действительно дополняют друг друга».

«Я взволнован тем, что оба генома указывают на ключевую роль передачи сигналов AMH в определении пола у этого вида. Но как возникли половые хромосомы? Мы ожидаем, что дополнительные высококачественные геномы от родственных видов прольют свет на эволюционное происхождение системы ZW и завершат эту историю».

Наличие двух отдельных проектов, независимо обнаруживших одни и те же ключевые гены-кандидаты, значительно повышает уверенность в этих выводах. Открытый обмен всеми данными позволяет другим строить на основе этой работы, особенно поскольку точная роль некоторых других способствующих транскрипционных факторов, связанных с определением пола, ещё полностью не выяснена.

Генерация этих двух новых высококачественных сборок генома — это огромный шаг вперёд к пониманию полной истории определения пола у этого вида.

Предоставлено GigaScience.

Источник

Другие новости по теме

Другие новости на сайте