Скелеты раскрывают: у матери и дочери каменного века было редкое генетическое заболевание.
В 1963 году палеоархеологи, работавшие в южной Италии, обнаружили уникальную и загадочную сцену захоронения в древней пещере, известной как Гротта дель Ромито. Внутри пещеры исследователи раскопали тела двух палеолитических людей, похороненных в объятиях более 12 тысяч лет назад, без признаков внешних травм. Обозначенные как Ромито 1 и Ромито 2, оба субъекта имели явно укороченные конечности, их рост составлял около 4,75 и 3,6 футов.
За шесть десятилетий эксперты долго спорили об отношениях пары, их поле, а также о причинах их уникальных физических особенностей. Многие предполагали, что у двоих была какая-то форма карликовости, но прямых доказательств им не хватало. Теперь исследователи считают, что у них есть окончательные ответы. Согласно исследованию, недавно опубликованному в New England Journal of Medicine, Ромито 1 и 2, скорее всего, были родителем и ребёнком, родившимися с редким генетическим заболеванием, называемым акромеломалической дисплазией.
АМД — одно из самых редких задокументированных генетических заболеваний. Только около 10 миллионов человек в мире являются носителями изменённого гена NPR2, и из них, по оценкам, у 3500 человек проявляются физиологические состояния, включая укороченные конечности, искривление позвоночника и тугоподвижность суставов.
Чтобы прийти к своим выводам, команда собрала образцы из височных костей обоих субъектов у основания черепа, области, которая особенно хорошо подходит для сохранения генетического материала. Последующее обследование выявило родство первой степени между двумя людьми. Точнее, Ромито 1 была матерью, а Ромито 2 — её дочерью.
Люди бросали массивные мамонтовые бивни-бумеранги 40 тысяч лет назад. Люди каменного века преодолевали большие расстояния, чтобы найти идеальные камни. «Прадедушка» всех ранних гомининов ходил по Земле гораздо дольше, чем мы думали. Огонь, вероятно, убил группу людей каменного века, обнаруженную в Украине.
«Идентификация обоих людей как женщин и их близкое родство превращает это захоронение в семейный генетический случай», — сказал Даниэль Фернандес, соавтор исследования и антрополог из Коимбрского университета. «Более мягкий низкий рост старшей женщины, вероятно, отражает гетерозиготную мутацию, показывая, как один и тот же ген по-разному влиял на членов доисторической семьи».
Фернандес и его коллеги также идентифицировали гомозиготный вариант гена NPR2 у Ромито 2, который имеет решающее значение для роста костей и, вероятно, объясняет её несколько более высокий рост. В совокупности команда пришла к выводу, что у обеих палеолитических женщин была акромеломалическая дисплазия (АМД), тип Марото. Это состояние ограничивает рост человека и укорачивает его конечности.
Несмотря на физические ограничения укороченных конечностей, люди с АМД сегодня обычно сохраняют нормальную продолжительность жизни. Тем не менее, легко представить, как это состояние могло серьёзно помешать кому-либо в обществе охотников-собирателей каменного века, но это, похоже, не относится к Ромито 1 и Ромито 2. Во всяком случае, они пережили поздний подростковый возраст, если не полную взрослую жизнь, прежде чем умерли. Это подразумевает согласованную, регулярную систему поддержки со стороны окружающих.
«Мы считаем, что для её выживания потребовалась бы постоянная поддержка со стороны её группы, включая помощь с едой и передвижением в сложных условиях», — объяснил соавтор исследования Альфредо Коппа из римского университета Сапиенца.
Помимо помощи в контекстуализации древних человеческих обществ, понимание и выявление генетических заболеваний у палеолитических людей также может помочь современным медицинским исследованиям. «Редкие генетические заболевания — это не современное явление, они присутствовали на протяжении всей истории человечества», — сказал Адриан Дейли, соавтор исследования из Университетского госпитального центра Льежа в Бельгии. «Понимание их истории может помочь [распознать] такие состояния сегодня».