«Лучший друг человека» помогает в изучении смертельной мутации сердца. Команда из Университета штата Северная Каролина выявила генетическую мутацию, которая является отличительным признаком гипертрофической кардиомиопатии у золотистых ретриверов. Хотя само заболевание редко встречается у собак, открытие может вскоре расширить понимание экспертами опасной для жизни болезни сердца, которая гораздо чаще встречается у других млекопитающих, включая домашних питомцев.
Что такое гипертрофическая кардиомиопатия?
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) поражает примерно одного человека из 500 и является результатом геномных мутаций. При ГКМП утолщается сердечная мышца левого желудочка, что приводит к значительному снижению циркуляции насыщенной кислородом крови. Хотя до половины всех случаев не имеют очевидных клинических признаков, осложнения, включая нарушение сердечного ритма, свёртывание крови и даже сердечную недостаточность, могут внезапно привести к летальному исходу у небольшой группы пациентов.
ГКМП ещё более опасна для других видов животных. У кошек вероятность заболевания составляет один к семи, а у свиней и макаков-резусов — один к четырём. Хотя ранее считалось, что заболевание редко встречается у собак, авторы недавнего исследования, опубликованного в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine, определили геномный маркер для собак.
«Это первый генетический вариант, объясняющий ГКМП у животных, кроме людей и кошек. И хотя он специфичен для золотистых ретриверов, это первый вариант, описанный у какой-либо породы собак», — заявил соавтор исследования и ветеринар Виктор Ривас.
Удивительные сходства между собаками и их владельцами
Команда сосредоточилась на последовательностях всего генома трёх родственных щенков золотистого ретривера в возрасте до двух лет, у которых произошла внезапная остановка сердца. Затем данные сравнили с родственниками в их генеалогическом древе, а также с последовательностями более чем 2 500 неродственных собак разных пород, а также волков и койотов. Их анализ в итоге выявил единственный вариант, присутствующий в гене, известном как сердечный тропонин-I, или TNNI3. У людей мутации TNNI3 являются доказанной связью между ювенильной ГКМП и внезапной смертью.
Дальнейшие исследования показали, что мутация TNNI3 у золотистых ретриверов является аутосомно-рецессивной. Это означает, что каждый родитель должен иметь одинаковый ген, чтобы заболевание проявилось у потомства. Хотя родители трёх щенков были здоровы сердечно-сосудисто, их копии мутации позволили ей проявиться в следующем поколении.
В настоящее время маркер TNNI3 применим только к золотистым ретриверам. Однако открытие по-прежнему является важным шагом в поддержании общего состояния здоровья популярной породы.
«Положительная новость заключается в том, что, сотрудничая с сообществом владельцев золотистых ретриверов, мы сможем обеспечить, чтобы ГКМП оставалась очень редким заболеванием у собак», — сказал Ривас.
Ривас также отметил, что совпадение геномных вариантов у людей и золотистых ретриверов может иметь более широкие последствия для общественного здравоохранения.
«Сходство случаев у людей и золотистых ретриверов с этими вариантами TNNI3 является замечательным и может привести к трансляционным исследованиям в области здравоохранения, которые могут сформировать наше понимание механизмов заболевания и в конечном итоге принести пользу людям с аналогичными мутациями», — сказал Ривас.