Обнаружен ген, связанный с опасной болезнью сердца у золотистых ретриверов

от

Исследователи выявили первую генетическую мутацию, ассоциированную с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) и внезапной смертью у золотистых ретриверов. Эта работа может привести к раннему выявлению и профилактике заболевания у породы, а также углубить наше понимание болезни у людей. Исследование опубликовано в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine.

Гипертрофическая кардиомиопатия — это заболевание сердца, которое чаще всего встречается у людей и кошек, но ранее считалось редким у собак. При ГКМП утолщается мышца левого желудочка, что влияет на способность сердца доставлять обогащённую кислородом кровь к телу. Болезнь может привести к аномальному свёртыванию крови, нарушению сердечного ритма и сердечной недостаточности. Однако до 50% случаев у людей с этим расстройством не проявляются клинические признаки.

Методы исследования

В исследовании команда учёных изучила геномные последовательности трёх щенков золотистого ретривера младше двух лет, которые внезапно умерли от сердечной недостаточности. Генетические последовательности были сопоставлены с другими собаками в родословной щенков, более чем 2500 собаками различных пород, а также волками и койотами.

Результаты

С помощью биоинформатического анализа и последовательных этапов фильтрации команда выявила один генетический вариант, расположенный в гене под названием «Сердечный тропонин-I» (Cardiac Troponin-I, TNNI3).

«У людей мутации TNNI3 связаны с ювенильной ГКМП и внезапной смертью», — говорит Виктор Ривас, студент-ветеринар и аспирант Университета штата Северная Каролина. «Это первый генетический вариант, объясняющий ГКМП у собак, помимо людей и кошек. И хотя он специфичен для золотистых ретриверов, это первый вариант, описанный для какой-либо породы собак». Ривас — первый автор исследования.

Исследователи также обнаружили, что мутация является аутосомно-рецессивной, что означает, что для проявления заболевания должны присутствовать две копии гена — по одной от каждого родителя. В случае с поражёнными щенками оба родителя были сердечно-здоровы, но каждый нёс копию мутации.

Перспективы

Учёные надеются, что эта информация может быть использована для предотвращения распространения варианта TNNI3 — и, следовательно, ГКМП — среди представителей породы. Владельцы золотистых ретриверов, которые могут быть заинтересованы в разведении, могут провести генотипирование на наличие этой мутации, чтобы определить, является ли их животное носителем.

«Положительная новость заключается в том, что, сотрудничая с сообществом владельцев золотистых ретриверов, мы можем обеспечить, чтобы ГКМП оставалась очень редким заболеванием у собак», — говорит Ривас.

«Кроме того, сходство случаев у людей и золотистых ретриверов с этими вариантами TNNI3 поразительно и может привести к трансляционным исследованиям здоровья, которые могут сформировать наше понимание механизмов заболевания и в конечном итоге принести пользу людям с аналогичными мутациями».

Предоставлено Университетом штата Северная Каролина.

Источник

Другие новости по теме

Другие новости на сайте