Исследователи определили ДНК-маркеры, связанные с заиканием, открывая возможности для раннего вмешательства

от

Глобальное исследование выявило ДНК-маркеры заикания, обеспечив генетическую связь, которая позволит врачам предсказывать, у каких членов семьи разовьётся это нарушение речи, затрагивающее более 400 миллионов человек по всему миру.

Новое исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, подтвердило наследственную связь после того, как миллион человек по всему миру предоставил образцы слюны, включая 1380 образцов, предоставленных семьями с несколькими поколениями из Западной Австралии через Клинику лечения заикания Кертина в сотрудничестве с Университетом Уэйна в Детройте.

Исследование — крупнейший генетический анализ заикания — выявило 48 генов, связанных с заиканием, и 57 ассоциированных геномных «горячих точек», а также обнаружило генетическую связь между заиканием и нейроразнообразием, эмоциональной регуляцией и музыкальным ритмом, что предполагает неврологическую основу заикания.

Соавтор, доцент Джанет Бейлби, основатель Клиники лечения заикания Кертина в Школе смежных медицинских специальностей Кертина, назвала исследование новаторским для миллионов семей, затронутых этим распространённым нарушением речи.

Собственные исследования доцента Бейлби, а также других авторов публикации в журнале Nature доктора Эмили Лоутер и мисс Кэти Вилджоен из Школы смежных медицинских специальностей Кертина продемонстрировали, что заикание может влиять на семью и на все аспекты жизни ребёнка вплоть до взрослого возраста.

«Это открытие меняет жизнь всех тех детей, которые заикаются. Заикание — это больше, чем просто заикание — большинство детей с нарушениями речи или языка (в первую очередь заиканием) подвергаются издевательствам в школе, а взрослые, которые заикаются, могут столкнуться с трудностями на рабочем месте, которые могут негативно сказаться на их психическом здоровье и социальном благополучии», — сказала доцент Бейлби.

«Основываясь на том, что мы нашли в этом исследовании, мы сможем взять образец ДНК и предсказать, будет ли человек заикаться. Если мы сможем определить, у кого в конкретной семье разовьётся заикание, мы сможем вмешаться раньше, чтобы предотвратить потенциально пожизненные последствия заикания, с которыми сталкиваются многие люди», — добавила она.

Десятилетняя Харриет Хьюитт, представительница четвёртого поколения в своей семье, страдающая заиканием, приняла участие в глобальном исследовании, в котором каждое поколение вплоть до её прадеда предоставило образцы слюны, чтобы помочь определить генетическую связь.

Её мать, Симона, сказала, что трое из её пяти детей заикаются, и она была поражена тем, что обнаружило исследование.

«Раннее вмешательство имеет решающее значение, когда вы имеете дело с заиканием, и я видела это на примере своих детей», — сказала миссис Хьюитт. «Харриет — умная и жизнерадостная десятилетняя девочка, но когда она впервые начала заикаться, она просто молчала».

«Она так усердно работала с замечательными людьми из Клиники лечения заикания Кертина, чтобы найти свой прекрасный голос, и теперь, если она заикается, это не остановит её. Это исследование изменит правила игры для моих внуков, которым не придётся ждать, пока возникнет проблема, чтобы получить необходимую поддержку. Я не могу объяснить, насколько это изменит жизнь таким семьям, как моя», — добавила миссис Хьюитт.

Заикание: распространённое нарушение речи

Заикание — это нарушение речи, характеризующееся повторениями, растягиваниями звуков и неестественными паузами в речи человека. Обычно оно проявляется в раннем детстве, чаще всего в возрасте от двух до четырёх лет.

Заикание является наиболее распространённым нарушением беглости речи, затрагивающим более 400 миллионов человек по всему миру, с пожизненной распространённостью от пяти до восьми процентов среди населения планеты и более высокой распространённостью в Австралии — до 11%.

Это новаторское исследование было проведено в Клинике лечения заикания Кертина в сотрудничестве с доктором Шелли Джо Крафт из Университета Уэйна, а также исследователями из Медицинского центра Университета Вандербильта, Онкологического центра MD Anderson при Университете Техаса и Университета Северной Каролины.

Клиника лечения заикания Кертина, основанная доцентом Бейлби после того, как её собственная семья столкнулась с заиканием, в этом году отмечает свой 40-летний юбилей. Крупнейшая клиника по лечению заикания в Западной Австралии предлагает услуги людям всех возрастов для лечения заикания и нарушений беглости речи, завоевав международную репутацию благодаря исследованиям новых подходов к лечению.

Источник

Другие новости по теме

Другие новости на сайте