В Великобритании родились восемь здоровых детей благодаря экспериментальной методике, которая использует ДНК трёх человек, чтобы помочь матерям избежать передачи детям разрушительных редких заболеваний. Об этом исследователи сообщили в среду.
Как работает методика
Большая часть ДНК находится в ядре наших клеток, и именно этот генетический материал — частично унаследованный от мамы, частично от папы — делает нас теми, кто мы есть. Но есть и ДНК вне ядра клетки, в структурах, называемых митохондриями. Опасные мутации в них могут вызвать у детей ряд заболеваний, которые могут привести к мышечной слабости, судорогам, задержкам в развитии, отказу основных органов и смерти.
Тестирование в процессе экстракорпорального оплодотворения обычно позволяет выявить наличие этих мутаций. Но в редких случаях это неочевидно.
Исследователи разрабатывают методику, которая пытается решить эту проблему, используя здоровые митохондрии из донорской яйцеклетки. В 2023 году они сообщили, что первые дети были рождены с помощью этого метода. Учёные берут генетический материал из яйцеклетки или эмбриона матери, который затем переносят в донорскую яйцеклетку или эмбрион со здоровыми митохондриями, но с удалённой остальной ключевой ДНК.
Комментарий эксперта
Доктор Зев Уильямс, возглавляющий Центр фертильности Колумбийского университета и не участвовавший в работе, сказал: «Отмечая важную веху, мы расширяем спектр репродуктивных возможностей… что позволит большему числу пар планировать безопасную и здоровую беременность».
Использование этого метода означает, что у эмбриона есть ДНК от трёх человек — от яйцеклетки матери, спермы отца и митохондрий донора. Для его одобрения потребовалось изменение законодательства Великобритании в 2016 году. Эта методика также разрешена в Австралии, но не во многих других странах, включая США.
Результаты исследования
Эксперты из Университета Ньюкасла в Великобритании и Университета Монаша в Австралии сообщили в среду в «New England Journal of Medicine», что они применили новую методику к оплодотворённым эмбрионам 22 пациентов, в результате чего на свет появились восемь детей, которые, по всей видимости, свободны от митохондриальных заболеваний. Одна женщина всё ещё беременна.
По словам Робина Ловелла-Бэджа, учёного из Института Фрэнсиса Крика, специализирующегося на стволовых клетках и генетике развития, у одного из восьми рождённых детей уровень аномальных митохондрий был немного выше ожидаемого. Он сказал, что это всё ещё недостаточно высокий уровень, чтобы вызвать заболевание, но за развитием ребёнка следует наблюдать.
Доктор Энди Гринфилд, эксперт по репродуктивному здоровью из Оксфордского университета, назвал работу «триумфом научных инноваций» и сказал, что метод обмена митохондриями будет использоваться только для небольшого числа женщин, для которых другие способы избежать передачи генетических заболеваний, такие как тестирование эмбрионов на ранней стадии, неэффективны.
Ловелл-Бэдж сказал, что количество ДНК от донора незначительно, отметив, что у любого родившегося ребёнка не будет черт от женщины, которая пожертвовала здоровые митохондрии. Генетический материал из донорской яйцеклетки составляет менее 1% от ребёнка, рождённого после применения этой методики. «Если бы у вас была трансплантация костного мозга от донора… у вас было бы гораздо больше ДНК от другого человека», — сказал он.
В Великобритании каждая пара, желающая родить ребёнка с помощью донорских митохондрий, должна получить одобрение от регулятора фертильности страны. С этого месяца 35 пациентам было разрешено пройти эту процедуру.
Критика
Критики ранее высказывали опасения, предупреждая, что невозможно предсказать, какое влияние подобные новые методики могут оказать на будущие поколения. «В настоящее время перенос пронуклеусов не разрешён для клинического использования в США в основном из-за нормативных ограничений в отношении методов, которые приводят к наследуемым изменениям в эмбрионе», — сказал Уильямс из Колумбийского университета в электронном письме. «Будет ли это изменено, остаётся неопределённым и будет зависеть от развития научных, этических и политических дискуссий».
В течение примерно десяти лет Конгресс включал положения в ежегодные законопроекты о финансировании, запрещающие Управлению по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов принимать заявки на клинические исследования, «в которых человеческий эмбрион намеренно создаётся или модифицируется для включения наследуемой генетической модификации».
Но в странах, где эта методика разрешена, сторонники говорят, что она может стать многообещающей альтернативой для некоторых семей.
Лиз Кёртис, чья дочь Лили умерла от митохондриального заболевания в 2006 году, теперь работает с другими семьями, страдающими от этих заболеваний. Она сказала, что было ужасно услышать, что для её восьмимесячного ребёнка нет лечения и что смерть неизбежна. «Это перевернуло наш мир с ног на голову, и всё же никто не мог рассказать нам о нём, что это такое и как это повлияет на Лили», — сказала Кёртис. Позже она основала Фонд Лили в честь своей дочери, чтобы повысить осведомлённость и поддержать исследования этого заболевания, включая последнюю работу, проведённую в Университете Ньюкасла. «Это супер-интересно для семей, у которых в жизни не так много надежды», — сказала Кёртис.
© 2025 The Associated Press. Все права защищены. Этот материал не может быть опубликован, транслирован, переписан или распространён без разрешения.