У Шекспира в «Гамлете» люди — «венец творения животных». Но последние достижения в области генетики показывают, что мы далеки от того, чтобы быть величайшим достижением эволюции.
Например, у людей исключительно высока доля оплодотворённых яйцеклеток с неправильным числом хромосом и один из самых высоких уровней вредных генетических мутаций.
В своей новой книге [«Эволюция несовершенства»](https://press.princeton.edu/books/hardcover/9780691247397/the-evolution-of-imperfection?srsltid=AfmBOor_12yvQhXq9yA6hq1mX4bcUrezRYeUEKHNr6Eh5Q5r2EJX8f4U) я предполагаю, что две особенности нашей биологии объясняют, почему наша генетика находится в таком плохом состоянии. Во-первых, мы развили многие свои человеческие черты, когда численность нашей популяции была небольшой, а во-вторых, мы выкармливаем детёнышей через плаценту.
Наше размножение [известно своей рискованностью](https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1521693400901238?via%3Dihub) как для матери, так и для эмбриона. На каждого рождённого ребёнка приходится [ещё два оплодотворённых яйца](https://www.biorxiv.org/content/10.1101/372193v1), которые так и не прижились.
Большинство ранних человеческих эмбрионов имеют хромосомные проблемы. У пожилых матерей такие эмбрионы, как правило, имеют [слишком много или слишком мало хромосом](https://www.nature.com/articles/nrg3245) из-за проблем в процессе формирования яйцеклеток с одной копией каждой хромосомы. Большинство эмбрионов с хромосомными аномалиями не доживают до шестой недели и никогда не становятся [признанной беременностью](https://www.nature.com/articles/nrg3245).
Около 15% признанных беременностей [заканчиваются выкидышем](https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(21)00682-6/abstract), обычно до двенадцатой недели, а у женщин старше 40 лет этот показатель достигает 65%. Около половины выкидышей происходит из-за хромосомных проблем.
Другие млекопитающие также имеют проблемы с числом хромосом, но с [частотой ошибок](https://phys.org/tags/error+rate/) около [1% на хромосому](https://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.3001671). У коров должно быть 30 хромосом в сперматозоидах или яйцеклетках, но около 30% их оплодотворённых яйцеклеток имеют [нечётное число хромосом](https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0093691X09004671?via%3Dihub).
У людей с 23 хромосомами должно быть около 23% оплодотворённых яйцеклеток с неправильным числом хромосом, но наш показатель выше [отчасти](https://academic.oup.com/humupd/article/18/1/29/854296) потому, что мы сейчас поздно начинаем воспроизводить потомство, а хромосомные ошибки увеличиваются с [возрастом матери](https://phys.org/tags/maternal+age/).
Предоставлено [The Conversation](https://phys.org/partners/the-conversation/).