🚀 Успех в генной терапии: редкое генетическое заболевание младенца вылечено с помощью персонализированного подхода
Команда из США разработала, протестировала и получила одобрение FDA для применения уникальной генной терапии всего за 7 месяцев! Это первый случай в мире, открывающий путь для лечения пациентов с редкими болезнями, у которых ранее не было шансов на терапию.
Пациент
Малыш по имени KJ родился с редким дефицитом фермента CPS1, необходимого для преобразования аммиака в мочевину в печени. Без этого аммиак накапливается до токсичного уровня, повреждая органы, особенно мозг и печень. Болезнь имеет 50% смертность в младенчестве.
Лечение и результаты
Первая доза терапии, введенная в феврале, не вызвала серьезных побочных эффектов. После последующих доз в марте и апреле у KJ:
- Улучшилось усвоение белков,
- Снизилась потребность в лекарствах,
- Организм справляется с инфекциями без накопления аммиака.
«Результаты обнадеживают, но наблюдение будет пожизненным», — говорит доктор Ребекка Аренс-Никлас из Детской больницы Филадельфии (CHOP